罕見病目錄影響力評估：14萬人在等待第二次生命

“《我不是藥神》里面的伊馬替尼，通過集采以后，使用量增長到35%，使需要治療的患者得到了充分的用藥保障。”

2月11日，國務院常務會議上，國家醫保局副局長陳金甫這樣強調一部電影的重要性。

在中國行政史上，醫藥集采可能是唯一由電影直接推動的政策。

從民間呼吁到頂層設計，這中間不知道要經歷多少時間，終將改寫多少患者命運。

一項制度的確立，從來不是一蹴而就。

即使如此，在中國社會依然有這樣一群人，持續點燃自己的力量，進而抵達決策層，讓更有力的陽光照進曾經的社會關注死角。

到今天，這支微光已經努力了14年，被越來越多人看見。

01從瓷娃娃到蔻德，一個必然的選擇

2008年，全世界的目光聚焦北京奧運會，很少人會注意到：一個小協會注冊成立了。

那年5月，瓷娃娃關懷協會成為國內正式注冊的第一家罕見病患者組織。發起人之一王奕鷗本身是一個“瓷娃娃”，也就是先天性成骨不全癥（俗稱脆骨病），家常便飯的骨折讓“瓷娃娃”們骨骼畸形且身體矮小。

另一個發起人黃如方雖不是“瓷娃娃”，但因患有先天軟骨發育不全癥，對“瓷娃娃”的處境感同身受。大學期間，黃如方擔任學院抗艾防艾協會“紅絲帶”主要負責人，畢業之后又去了公益機構。這些歷練，讓他對公益組織的運作方式有了自己的理解。

成立短短數年內，瓷娃娃關懷協會取得了很多進展：2009年設立了全國首家專門救助罕見病群體的基金“瓷娃娃罕見病關愛基金”；2009年、2011年、2013年舉辦了3屆“瓷娃娃”全國病友大會，被100多家媒體報道；2012年到2014年，連續3年舉辦“I CAN青年協力營”；2014年，得到國務院第五次全國助殘先進集體表彰……

2014年8月，風靡全球的“冰桶挑戰”落地中國，正是瓷娃娃關懷協會組織的。對大部分中國人而言，很多人在那時候才第一次關注到罕見病群體。

那段時間里，瓷娃娃關愛協會收獲了成立以來最多的關注，短短兩周就籌集到了800余萬元善款。

也是在那時候，瓷娃娃關懷協會開始受到醫學團體以及各界人士的高度關注，還邀請到國家民政部領導前來指導工作。

自那以后，更多罕見病患者組織開始涌現，血友病、脊髓性肌萎縮癥、重癥肌無力、亨廷頓舞蹈癥、天使綜合征等多個罕見病組織相繼成立。包括杰特貝林等知名藥企在內，“多個其它罕見病病種的患者陸續找到我們，希望能為他們的群體提供服務。”黃如方回憶。

個人的精力終歸有限，黃如方沒法幫助那么多罕見病組織。2012年，瓷娃娃關懷協會的發展已基本成型。“瓷娃娃關懷協會已經是長大的孩子，可以放手了。”黃如方解釋，他想做的，是一個覆蓋全部罕見病病種的行業推動組織。中國有龐大的患者基數，需要有組織代表他們發聲。

2013年6月，黃如方發起成立蔻德罕見病中心（CORD），成為全國首個為各類罕見病患者組織提供服務的民間組織。

中國大約有2000萬罕見病患者，每一位患者背后是4到6個血親艱難地提供支持。長久以來，這個上億規模的群體并未形成對應的影響力。

絕大部分的罕見病患者和家屬，在自己的生活圈外仿佛是啞的、隱身的。

02從主推立法到聚焦目錄，首先要越過罕見病定義

理想是美好的，覆蓋全病種的罕見病組織到底該做怎么做，在中國沒有任何可借鑒的經驗。

黃如方認為，要讓所有罕見病患者都獲益，就必須推動國家對這個群體的支撐政策，這應是蔻德最重要的工作。

從一個長期沒有存在感的民間角落出發，去到廟堂談何容易？

有的罕見病組織選擇做一些底層的實際工作。天使綜合征之家的負責人張雪回憶：一開始大部分醫生都沒聽過這個病，只能靠幾個患者去反復宣傳，一些基層醫療機構的工作人員極其冷漠，“叫天不應、叫地不靈的感覺，會瞬間讓你對未來失去信心”。

后來，有了復旦大學附屬兒科醫院兒內科主任醫師王藝的幫助，天使綜合征才逐漸受到重視，不僅成了規培課程，還在全國的罕見病學組群、牽頭會議等場合進行病例交流和宣傳。

蔻德要做的，則是借鑒國際經驗，著手從上層推動。全球罕見病領域能夠有空前的發展，離不開上世紀80年代美國罕見病組織（NORD）推動建立的《孤兒藥法案》。黃如方注意到，中國在罕見病立法方面一片空白。

2016年之前，蔻德幾乎每年都與全國人大代表、政協委員共同發聲，呼吁加快罕見病的立法工作。幾番折戟后，黃如方意識到：立法是一個相當漫長的過程，各方面的前期必要準備還都沒做好。

最大的障礙，就是中國的罕見病難以定義。有業內專家對健識局表示，直到當下的2022年，中國也缺少詳實的罕見病流行病學數據。這就意味著，沒有準確的患病率和發病率去決定哪些是罕見病。

無法定義罕見病，任何相關政策就都沒有依據，更別提立法了。

各方都在爭論罕見病的定義，持續數年也沒能給出解決方案，政策停滯不前。后來，蔻德想到：不如曲線救國，先不談定義，改用“罕見病目錄”來暫時解決定義的問題。

2016年9月，蔻德發布民間版罕見病目錄，納入144種罕見病。某種程度上，這份目錄推動了后來國家版目錄的出臺。2018年5月，中國發布《第一批罕見病目錄》，經多方權衡調研，最終納入121個罕見病病種。

其中，有88個和蔻德的民間版目錄重疊。

03目錄影響深遠，患者組織需要培育

在多位業內人士看來，目錄化管理的方式相對簡單，可操作性強，尤其是備受罕見病患者關注的“是否有藥”問題，也得到明顯解決。

據健識局不完全統計，目錄發布至今，已經有至少27個罕見病藥品在國內獲批。

有患者組織對健識局表示，有了《第一批罕見病目錄》，與醫療機構談判、尋求企業合作變得更容易了。企業也能很有針對性地找到目標患者，杰特貝林等企業就與國內血友病患者組織建立起了聯系。

京東健康等致力于為罕見病患者提供醫療和醫藥服務的平臺也有了可對接的對象。

有了國家層面的發布，按圖索驥，罕見病政策難產的癥結終于打開了。

藥物準入、審批、臨床科研、支付、市場保護……在《第一批罕見病目錄》誕生后，一系列政策相繼推進。

2022年初，《第一批罕見病目錄》更新在即，一些患者組織再度發力。健識局注意到，發作性睡病患者組織、神經纖維瘤病患者組織已經在呼吁，將發作性睡病、神經纖維瘤病Ⅱ型納入罕見病目錄。

必須承認，一份目錄的影響終歸有限。

首先是病種覆蓋面。有業內專家對健識局表示，即使目錄更新，增補幾百個罕見病，對于總數7000種罕見病來說仍是杯水車薪。

其次，目錄和制藥產業鼓勵政策沒有直接聯系。部分罕見病組織對健識局表示：3年多時間過去了，部分患者并沒有感受到目錄帶來的明顯改變，有的病依然沒有藥，有的即使有藥，費用依然高昂。京東健康等機構推出的“罕見病關愛計劃”可以提供到一定的經濟幫助，但也是杯水車薪。

因此，蔻德這樣的組織還有另一項重要工作，即患者社群組織的培育。這些組織，是中國罕見病診療、藥物研發與引進、臨床試驗等工作的重要參與者。

2011年至2021年，深圳壹基金公益基金會連續資助10年，和蔻德共同建立并完善了“培育孵化”“能力建設”“小額資助”三大支持體系。在全國范圍內，蔻德開展了19場針對患者社群組織領導人能力建設培訓會，培育孵化組織超過40家，涉及罕見病種類超過100種。

如今，一部分組織組織或社群已經發展較為成熟，可以獨立站出來發聲。

與此同時，國內的罕見病組織尚處于早期階段，大多數沒有登記注冊且缺乏資金來源。

健識局了解到，一些非注冊患者組織通過“掛靠”等方式，獲得注冊患者組織的幫助，但因為負責人本身面臨巨大的生存壓力，這些非注冊組織常因負責人的“失聯”被迫解散。

一位患者組織管理員對健識局解釋：我們大多數人本身就是罕見病患者或家屬，一般難以獲得正常工作，缺乏穩定收入來源，來自各方的支持也非常有限。

這就是諸多罕見病患者組織管理者的真實寫照，他們不再完全隱身、失聲，只是前路漫長。

愿他們的人生路也有機會漫長。

我們獲悉，在2022年的全國兩會上，仍將有罕見病相關的提案，議案。路，已經被14年前寬敞多了。

更重要的是，1億群體之外的目光也多多了。

文章來源：健識局

國家首批罕見病目錄影響力評估（2018-2021）

距離國家首批罕見病目錄落地已過3年，中國罕見病領域的臨床診治、藥物進展、政策支持進展如何？

即日起，健識局攜手蔻德罕見病中心，從政策、產業、科研、臨床、社會、患者組織六大方向，發布《國家首批罕見病目錄影響力評估（2018-2021）》。

本文是患者篇的第2篇。

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